Il existe environ 300 cas connus de KCNT1 dans le monde. En Suisse, Alea est la troisième enfant touchée. Les enfants présentent différents degrés de handicap. Le plus souvent, la maladie débute par des crises d'épilepsie. Les personnes touchées ont un retard de développement, n'apprennent ni à parler ni à marcher et le risque de décès à un jeune âge est très élevé. Malheureusement, la maladie n'a pas encore fait l'objet de recherches appropriées. Tout ce que vous savez, c'est que c'est incurable et qu'il n'existe aucun médicament pour cela.
La vie quotidienne avec Alea est extrêmement difficile, elle a besoin de 24 heures d'attention. Alea a souffert de 30 à 40 crises d'épilepsie par jour au cours de sa première année de vie, est complètement impuissante sans soins et est sujette à l'automutilation et à l'agressivité.
Lors de ma visite, je vois une jeune femme courageuse qui déclare : « Malgré ce grand destin, mon Alea est un rayon de soleil qui remplit mon cœur d'un grand amour. »
Jane me dit qu'Alea est née en 2019 en tant qu'enfant en bonne santé. La seule chose remarquable, c'est qu'elle est née avec six orteils sur un pied. Les quatre premiers mois auraient été merveilleux, heureux et insouciants, pleins de joie. Jusqu'à un après-midi, Alea a eu une crise et est devenue bleue. Les médecins ont d'abord diagnostiqué ces symptômes comme des symptômes normaux du sommeil profond chez les tout-petits, jusqu'à ce que les crises deviennent plus fréquentes. Après d'innombrables examens et tests et des mois d'hospitalisation, le diagnostic final a été posé : KCNT1 avec autisme. Quatre lettres et un chiffre. Jane me regarde d'un air interrogateur : « Mais qu'est-ce que cela signifie pour notre jeune famille, pour notre vie et pour l'avenir ? Le monde s'est écroulé pour mon mari et moi. Nous étions presque encore des enfants, nous n'avions que 19 et 20 ans. Heureusement, nous avons reçu un grand soutien de la part de nos parents. » Avec beaucoup de peur, d'incertitude et de solitude, Jane a accepté sa nouvelle vie et a espéré qu'une porte s'ouvrirait encore et encore ou qu'un miracle se produirait.
Elle a découvert l'AsFam par hasard. Et encore cette question dans ses yeux : « Est-ce que c'est vrai, tu peux le croire ? » , ont été ses premières pensées. Aujourd'hui, elle me dit que l'AsFam a changé sa vie de manière positive. Elle a enfin un point de contact qui prend ses préoccupations et ses besoins au sérieux. « Les employés de l'AsFam me renforcent et me soutiennent dans mon travail quotidien et me donnent plus de sécurité. Je suis très heureuse d'y participer et j'attends toujours avec impatience l'événement annuel de l'AsFAM. Parce que c'est là que tu te rends compte que nous ne sommes pas seuls ! Et nous apprécions les merveilleuses rencontres et conversations avec d'autres aidants familiaux. »
Bien sûr, la vie n'était pas facile et elle devait faire très attention 24 heures sur 24. Alea ne passe jamais inaperçue ; les automutilations et les crises d'épilepsie sont toujours très présentes. Alea a maintenant cinq ans et a appris à marcher et à parler. Elle fréquente un jardin d'enfants avec un personnel infirmier spécialement formé depuis six mois et se sent à l'aise. Jane va mieux, elle aussi. Elle peut désormais déléguer certaines responsabilités deux à trois heures par jour et « ensuite s'occuper de notre deuxième enfant en bonne santé, Nevia (2 ans) ».
Jane encourage de tout cœur tous les soignants à ne jamais perdre confiance dans les miracles. « À sept mois, on a diagnostiqué chez notre enfant qu'il n'était jamais capable de marcher et de parler. Aujourd'hui, Alea peut faire les deux : des miracles se produisent. »
Je remercie Jane pour cette conversation ouverte, émouvante et très positive et je ne peux que m'incliner devant elle en toute humilité. Du fond du cœur, je souhaite à la famille Blumer beaucoup d'amour et de force !